Um entusiasta da biotecnologia realizou o feito de sequenciar seu próprio genoma em casa. Não foi uma tarefa simples nem um processo barato e revolucionário, mas foi possível com a ajuda de um Mac Studio e alguns equipamentos de biotecnologia de nível laboratorial, mas acessíveis ao consumidor, como o Oxford Nanopore MinION.
A principal motivação para este projeto DIY foi um histórico familiar de doença autoimune.
O blogueiro de “iwantosequencemygenomeathome.com” esclarece que o objetivo não é fornecer aconselhamento médico. Um sequenciamento genômico caseiro não possui a precisão ou o rigor de um diagnóstico clínico.
O pesquisador DIY tem um “alto risco de doença autoimune” devido ao histórico familiar, uma condição que já afetou gravemente um irmão com menos de 40 anos.
Utilizando a função de amostragem adaptativa do MinION e um LLM (Claude), o biohacker gerou um arquivo BED para focar em genes específicos relacionados à doença autoimune.
Um M3 Ultra Mac Studio foi usado para o processamento, mas um “Mac Apple Silicon recente (M3 ou posterior, com RAM suficiente) é suficiente”.
É recomendado reservar 100GB de armazenamento livre por execução. Um Nvidia DGX Spark poderia acelerar o processamento em até 5 vezes.
Embora os resultados pessoais não tenham sido divulgados, o biohacker afirma que as possibilidades com o arquivo genômico mapeado são “vastas”.